Несовершенный остеогенез

   Метаболизм костной ткани у больных несовершенным остеогенезом. Одним из наиболее распространенных наследственных системных заболеваний скелета человека, принадлежащим к большой группе коллагенопатий, является несовершенный остеогенез (НО), для которого характерны врожденные глубокие изменения метаболизма костной ткани и, как следствие, нарушение ее структуры, развитие системного остеопороза, многочисленные патологические переломы костей и осевые деформации костей конечностей; потеря пациентом функции походки, опоры и самообслуживания.

Симптомы несовершенного остеогенеза

   Известно, что метаболизм костной ткани объединяется понятием ремоделирования и характеризуется двумя разнонаправленными процессами, а именно созданием новой костной ткани остеобластами и деградацией старой - остеокластами, а скорость образования или разрушения ее матрикса специалисты оценивают по изменению активности специфических костных ферментов, задействованных в метаболических процессах, или путем измерения компонентов, попадающих в кровь во время синтеза или резорбции кости.

   На сегодня для изучения метаболизма костной ткани используют исследование маркеров синтеза и резорбции кости с помощью различных анализаторов и иммунофлюоресцентных методик, однако следует понимать, что в патологических условиях, когда процессы перестройки костной ткани изменены, каждый из маркеров будет отражать степень разбалансированности биохимических процессов соответствующего звена метаболизма органической основы.

   Первую попытку исследовать костный обмен у пациентов с несовершенным остеогенезом сделали известные советские патологи А.В. Русаков и Т.П. Виноградова в 1962 году; они на основании своих патоморфологических исследований констатировали, что основным патогенетическим звеном этой болезни является снижение остеобластической функции кости при ее нормальной резорбции. Другая известная исследовательница Н.С. Косинская в 1966 г. на основании изучения рентгенологической картины заболевания утверждала, что у пациентов с несовершенным остеогенезом преобладают процессы остеорезорбции над процессами костеобразования, вследствие чего развивается остеопороз и тяжелые клинико-ортопедические проявления. Однако результаты исследований этих ученых базировались только на констатации патоморфологической и рентгенологической картины.

   Начиная с конца XX века в связи с открытием новых возможностей в исследовании коллагена I типа путем измерения веществ, которые формируются при его образовании и деградации, открылись новые перспективы в оценке метаболизма соединительной ткани. Взгляды современных зарубежных исследователей костного метаболизма при несовершенном остеогенезе разошлись: некоторые из них свидетельствуют о снижении уровня костеобразования и остеорезорбции, другие указывают на нормальные показатели; но и те, и другие считают, что скорость костного ремоделирования у этой категории пациентов значительно повышена.

Последние исследования показали следующее:

• 1. Уровень костных маркеров при несовершенном остеогенезе объективно отражает метаболизм костной ткани в зависимости от типа заболевания и является базисным в назначении антиостеопоротической терапии у этой категории пациентов.
• 2. Повышение уровня остеокальцина при всех типах заболевания в несколько раз в сыворотке крови свидетельствует как об ускорении костного ремоделирования, так и о привлечении в патогенез несовершенного остеогенеза неколлагеновых белков.
• 3. Обнаруженное при всех типах несовершенного остеогенеза повышение уровня P1NP в 5 раз свидетельствует об усилении процессов костеобразования, а повышение уровня Cross Laps в сыворотке крови в 2,5 раза - об усилении процессов остеорезорбции.
• 4. Установлено, что выраженность изменений костных маркеров зависит от типа заболевания: при I и III типах они были значительными, при IV типе - незначительными, а усиление процессов костеобразования всегда преобладает над усилением процессов остеорезорбции.